Муковисцидоз

Муковисцидоз - заболевание, передающееся по наследству. Муковисцидоз характеризуется тяжелыми нарушениями функций органов дыхания, ЖКТ и некоторых других органов и систем организма. В развитии Муковисцидоза различают три основных стадии: поражение экзокринных желез, расстройства электролитного обмена, изменение соединительной ткани. При Муковисцидозе экзокринные железы синтезируют секрет, который отличается сильной вязкостью, повышенным содержанием белка и некоторых электролитов, обладает пониженной ферментативной функцией. Секрет закрывает протоки желез, что вызывает их расширение и образование кист (см. Киста), которые в дальнейшем могут быть поражены инфекцией.

Симптомы Муковисцидоза. Электролитные рассройства при Муковисцидозе характеризуются превышением кальция в веществе экзокринных желез, присутствием натрия и хлора в ногтях, волосах, слезной жидкости, большим колическтвом натрия и хлора в поте. Деструктивные изменения в различных органах типичны для Муковисцидоза: склероз, кисты, очаги воспаления. Например, в поджелудочной железе обнаруживают распространенный фиброз, кисты мелких и средних протоков, воспалительный инфильтрат. С возрастом склероз нарастает, появляются элементы липоматоза, кисты уменьшаются. Железы слизистой кишечника (см. Кишечник) кистозно увеличены, к примеру бокаловидные клетки развивают шаровидную форму в результате накопления в них экссудата, наблюдается фиброз окружающей ткани. Иногда, при Муковисцидозе выявляются гипоплазия желчного пузыря (см. Желчный пузырь), атрезия пузырного протока или совместная патология. В легких при Муковисцидозе заметен пневмосклероз, присутствуют элементы эмфиземы, ателектаза, воспалительные поражения. Бронхи и бронхиолы забиты слизисто-гнойной мокротой, бронхиальные железы аномального размера за счет слизистого содержимого, выходят в просвет бронхов. При продолжительном течении Муковисцидоза слизисто-гнойные пробки совсем закупоривают просветы бронхов, в стенках бронхов прогрессируют атрофические процессы с последующим возникновением бронхоэктазов. Наблюдается перибронхиальный и периваскулярный склероз. Муковисцидоз нередко осложняется стафилококковой деструктивной пневмонией.

Симптомы Муковисцидоза различны и зависят от превалирующего изменения тех или иных экзокринных желез, стадии склероза в различных органах, наличия осложнений и возраста пациентов. Различают легочный Муковисцидоз, кишечный Муковисцидоз, смешанный Муковисцидоз (кишечно-легочный), атипичные формы Муковисцидоза и мекониальную непроходимость. Такое деление в основном, уловно, т.к. при чисто легочном Муковисцидозе наблюдается уменьшение ферментативной функции желез желудочно-кишечного тракта, а при чисто кишечном Муковисцидозе со временем возникает пневмосклероз и с возрастом проявляется заметный легочный синдром. Мекониальная непроходимость - первый симптом тяжелой кишечной формы Муковисцидоза у новорожденного; в дальнейшем возникает смешанная форма Муковисцидоза. К атипичным относят Муковисцидоз, протекающий с локальным поражением отдельных экзокринных желез (к примеру, печени), и легкие почти бессимптомные формы Муковисцидоза. Основным синдромом, определяющим тяжесть и прогноз Муковисцидоза, служит легочный.

Первые симптомы Муковисцидоза проявляются в основном на первом году жизни, иногда в более взрослом возрасте. Чем раньше проявляется Муковисцидоз, тем тяжелее его течение и серьезнее прогноз.

Легочный синдром при Муковисцидозе начинается, как правило, с пневмонии (см. Пневмония). Основными возбудителями ее у детей, больных Муковисцидозом, служат стафилококк и синегнойная палочка. Реже, до возникновения признаков пневмонии у ребенка в течение продолжительного периода наблюдается сухой приступообразный кашель (см. Кашель). При возникновении пневмонии кашель переходит в мучительный, приступообразный, похожий на коклюш (см. Коклюш). Кашель вызван раздражением слизистой оболочки бронхов густой, трудноотделяемой мокротой. Слюна, экссудат в носу у больных Муковисцидозом также имеет густую и липкую консистенцию. Густая мокрота вызывает сужение бронхов, что приводит к эмфиземе, или полностью закупоривает бронхи, что обусловливает развитие ателектаза легкого. Ателектазы долго не расправляются, часто бывают множественными или <плавающими> (расправляются в одних сегментах легких и возникают в других). В основном ателектазы отмечаются у детей раннего возраста. С обеих сторон можно услышать много сухих и разнокалиберных влажных хрипов; в результате скопления большого количества мокроты в бронхах хрипы в отдельных участках легких могут не отмечаться. Рано возникает пневмосклероз. При Муковисцидозе процесс поражения легких всегда двусторонний. Для Муковисцидоза свойственно затяжное рецидивирующее течение пневмонии, часто с абсцедированием и ранним возникновением бронхоэктазов. У некоторых пациентов с Муковисцидозом возникает деструктивная пневмония с участием в процессе плевры. При тяжелом течении легочного синдрома Муковисцидоза патологические проявления нарастают, нередко появляются обострения. Мокрота вскоре становится гнойной. Отмечаются изменения грудной клетки: бочкообразная, килевидная, иногда воронкообразная. Со временем прогрессируют симптомы дыхательной недостаточности при Муковисцидозе : одышка, цианоз, тахикардия (см. Тахикардия). Возникают признаки легочного сердца, легочной и сердечной недостаточности. Происходят патологические изменения пальцев рук и ног в виде барабанных палочек, ногтей в виде часовых стекол. Дети страдающие Муковисцидозом отстают в физическом развитии, у них отмечаются дистрофические процессы кожных покровов, кожа становится сухой, тонкой, шелушится; волосы ломкие, тусклые, приобретают серый цвет, ногти утолщаются, часто ломаются, слоятся, на них возникают линейные утолщения в форме полосочек, белесых пятен. Высокая частота пороков развития при Муковисцидозе говорит об их связи с данной патологией.

Кишечный синдром Муковисцидоза вызван острым уменьшением способности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Для такого проявления Муковисцидоза свойственно нарушение переваривания и всасывания жиров, белков, углеводов. У больных Муковисцидозом стул до 2-5 раз в сутки, кал обильный и жирными, имеет серый цвет, неприятный запах. Реже при Муковисцидозе наюлюдается <овечий> кал, запорам (см. Запор) (возможно выпадение прямой кишки), что обусловлено высокой вязкостью секрета поджелудочной железы и кишечника и достаточным всасыванием воды в кишечнике. Тем не менее цвет каловых масс остается серым, в конце дефекации выделяется немного жира. Ребенок больной Муковисцидозом худеет, несмотря на нормальный аппетит. При копрологическом исследовании выявляют много нейтрального жира, небольшое количество жирных кислот и мыла, нерасщепленные мышечные ткани и крахмал. Мекониальная непроходимость возникает в первые сутки жизни ребенка и вызвана появлением в тонкой кишке плотных густых мекониевых пробок, имеющих часто протяженность до 3-8 см. Если пробка не купируется, то развивается некроз отдела тонкой кишки и перитонит (см. Перитонит), от которого больной Муковисцидозом ребенок, обычно, погибает.

Не тяжелые, стертые формы Муковисцидоза протекают в виде хронического бронхита (см. Бронхит), хронического панкреатита (см. Дисбактериоз) с ферментативной недостаточностью, хронического энтероколита. Иногда, при Муковисцидозе на фоне склероза поджелудочной железы возникает диабет сахарный (см. Диабет сахарный).

У многих пациентов с Муковисцидозом отмечается увеличение размеров печени, жировую, белковую или белково-жировую дистрофию гепатоцитов. Эти изменения долгое время остаются бессимптомными, уровни ферментов печени также являются нормальными. В некоторых случаях Муковисцидоза патология печени может провоцировать появление к цирроза, для которого типично постепенно нарастающее развитие синдрома портальной гипертензии при сохраняющейся продолжительное время нормальной функции гепатоцитов. Редко при Муковисцидозе возникает билиарный цирроз печени.

Часто при Муковисцидозе отмечаются обменные нефропатии, симптомами которой являются гиперфосфатурия, оксалурия, протеинурия, цистинурия: на фоне этих признаков может возникнуть пиелонефрит. (см. Заболевания почек, Нефрит) У больных Муковисцидозом присутствует дисфункция коры надпочечников (см. Надпочечники), типично отставание в половом развитии.

Диагностика Муковисцидоза. Диагноз Муковисцидоза устанавливают с помощью данных анамнеза (наследственность, раннее проявление Муковисцидоза), клинических проявлений Муковисцидоза и ответа лабораторных исследований. Достоверным диагноз Муковисцидоз признают при выявлении высокого содержания натрия и хлора в поте, а также натрия в ногтях рук. Дифференциальный диагноз легочной формы Муковисцидоза проводят с хронической пневмонией и наследственными патологиями легких. Кишечный тип муковисцидоза дифференцируют с другими заболеваниями, которые проявляются признаками расстройств кишечного всасывания.

Лечение Муковисцидоза. Диета пациента с Муковисцидозом должна подбираться по возрасту, содержать высокий процент белковой пищи и обычное количество жиров и углеводов. Рекомендовано в рацион больных Муковисцидозом добавлять лишь легко усваиваемые жиры (сливочное и растительное масло). Пища при Муковисцидозе не должна содержать грубую клетчатку. У детей с вторичной лактозной недостаточностью из рацилна удаляют молоко. При явном кишечном синдроме Муковисцидоза и признаках, вызванных недостаточностью различных витаминов, парентерально нприменяют витамины.

При кишечном синдроме Муковисцидоза используют ферментные препараты. Доза средства зависит от тяжести Муковисцидоза и подбирается индивидуальном порядке. Признаками рациональной дозы служат купирование болей в животе, стабильный стул, отсутствие нейтрального жира в кале. Ферментные средства принимают во время еды.

Лечение легочного синдрома Муковисцидоза включает методы, направленные на снижение густоты мокроты и повышению дренажа бронхов, использование антибактериальных препаратов, купирование признаков интоксикации и гипоксии (см. Гипоксия), гиповитаминоза, сердечной недостаточности. Для снижения густоты мокроты при легочном Муковисцидозе, проводят ингаляции ферментных или муколитических средств. При муковисцидозе допускается прием препаратов для отхождения мокроты внутрь либо внутривенно. Для улучшения дренажа бронхов при Муковисцидозе осуществляют вибрационный массаж грудной клетки, лечебную гимнастику, постуральный дренаж, у маленьких детей, больных Муковисцидозом мокроту удаляют электроотсосом. В случае обострении легочного Муковисцидоза рекомендуют антибактериальную терапию курсом около месяца. Антибиотики для лечения Муковисцидоза выбираются с учетом антибиотикограммы, но если этот метод провести нельзя, то основываются на том, что основными виновниками воспалительной патологии в легких у больных Муковисцидозом служат стафилококк и синегнойная палочка. Совместно с антибиотиками применяют противогрибковые и антигистаминные средства. В период обострения применяют также УВЧ-, СВЧ-терапию, в дальнейшем электрофорез препаратов йода и магния; поливитамины. При Муковисцидозе также применяют средства, улучшающие метаболизм миокарда. При декомпенсации легочного сердца и других осложнениях Муковисцидоза назначают сердечные гликозиды, глюкокортикоиды.

Все дети, больные Муковисцидозом, подлежат диспансерному наблюдению участкового педиатра и пульмонолога, т. к., несмотря на генерализацию процесса и дисфункции многих органов и систем, поражение органов дыхания является основным при Муковисцидозе, и только оно определяет тяжесть и прогноз Муковисцидоза. Родители должны иметь возможность обеспечить ребеку, больному Муковисцидозом необходимый уход, а также важные мероприятия терапии Муковисцидоза, такие как массаж, лечебная гимнастика, аэрозольтерапия. Задачами диспансерного наблюдения служат контроль за функционированием бронхолегочной, сердечно-сосудистой систем, ЖКТ, почек, печени и применением рациональной дозы ферментнов, быстрая помощь при обострении Муковисцидоза, проведение общеукрепляющего лечения, во время ремиссии - санация хронической инфекции. Лечение Муковисцидоза проводят амбулаторно и в домашних условиях, где ребенку предоставляется индивидуальный уход и исключена реинфекция. Лишь при тяжелом состоянии пациента или наличии осложнений Муковисцидоза проводится госпитализация. Активную терапию Муковисцидоза осуществляют пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, с декомпенсацией легочного сердца, с плевральными патологиями, деструкцией легких и др. Хирургическое лечение Муковисцидоза рекомендовано при мекониальной непроходимости, в случае отсутствия результатов от консервативной терапии Муковисцидоза, при кишечной непроходимости у старших детей, реже при деструкции в легких. При бронхоэктазах оперативное лечение Муковисцидоза обычно не применяется, т.к. процесс всегда диффузный.

Дети, страдающие Муковисцидозом получают все препараты для амбулаторной терапии бесплатно. Пациентам с легкими и среднетяжелыми кишечными типами Муковисцидоза рекомендуется санаторное лечение. Для детей с легочной формой Муковисцидоза санаторное лечение также рекомендуется, при условии что есть возможность создать специальные группы. Больных Муковисцидозом, как правило, определяют в местные санатории. Присутствие больных Муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях не практикуется. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном стечении Муковисцидоза допускается, но с условием дополнительного выходного в неделю и свободное посещение в период лечения и обследования в поликлинике, освобождение от экзаменационных мероприятий. Вопрос о прививках детям, больным Муковисцидозом, рассматривается индивидуально.

Прогноз при Муковисцидозе не всегда благоприятный и зависит от тяжести течения Муковисцидоза, возраста, в котором проявились первые признаки, своевременной диагностики и рационального лечения. Прогноз при Муковисцидозе в основном определяется тяжестью легочного синдрома.