Миопатия

Миопатия - Прогрессирующая мышечная дистрофия. Генетически обусловленная болезнь, которая проявляется в виде поражения мышечной ткани и медленно, но неизбежно ведет к дистрофии пораженных мышечных групп.

Миопатия прогрессирующая - это болезнь, сведения о которой необходимо знать. Частота заболевания Миопатией достаточно высока. Важен также социальный аспект Миопатии, поскольку речь идет о наследственной болезни. Миопатия быстро приводит к полной неподвижности пациента. Уже во второй половине прошлого столетия установили, что паралич мышц бывает не только в результате патологических процессов в нервной системе. Была установлена также возможность дегенеративных заболеваний собственно мышц (миопатия), приводящая к тяжелому ограничению двигательных функций. С этого времени Миопатия была детально изучена. Однако некоторые важные вопросы Миопатии до сих пор остаются невыясненными. К примеру, почему возникает Миопатия - неизвестно. Ни одна из сформулированных до сих пор гипотез не смогла стать убедительной: ни та, которая приписывает Миопатии первичные функциональные нарушения эндокринных желез, ни та, которая исходит из того, что причинами Миопатии является дефицит витаминов (в частности витамина Е) (см. Витамины), а также ни та, которая считает миопатию реакцией на нарушение обмена веществ. Нам также не известны причины возникновения Миопатии, когда речь идет о первичном заболевании мышечной ткани. Известно лишь, что Миопатия не вторична, а это значит, что не существует внемышечно локализованного поражения, которое ее вызвало. Миопатия дегенеративна, что означает: Миопатия всегда прогрессируют в своем развитии. Кроме того, Миопатия наследственна и поэтому обнаруживается нередко у нескольких членов одной семьи. Характер наследования отдельных типов Миопатии различен.

Формы Миопатии различаются локализацией поражения, моментом проявления и наличием или отсутствием жирового отложения в пораженных Миопатией мышцах, что со временем можно будет ошибочно рассматривать как гипертрофию (псевдогипертрофия). Кроме того, замечено, что в одной семье встречаются несколько форм Миопатии, равным образом как и один член семьи может страдать разными типами дистрофии. Хотя это и редкое явление, но само существование такой возможности является достаточным для предположения, что речь идет о различных картинах проявлений Миопатии.

Общие характерные черты прогрессирующей миопатии:

• "семейный" характер и наследственность болезни;
• постоянная локализация дистрофии в определенных группах мышц, чаше ближе к туловищу, чем к окончанию конечностей;
• сохранение рефлексов;
• некоторые мышцы выглядят объемней, чем обычно, и кажутся чуть ли не атлетическими, в то время как их функция понижена (псевдогипертрофия).

Миопатия псевдогипертрофическая. Миопатия Дюшенна. Одной из самых тяжелых и типичных форм Миопатии является прогрессивная псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна. Эта Миопатия названа в честь французского врача, который впервые описал эту Миопатию во второй половине 19-го столетия. Она начинается у детей в возрасте от 2 до 5 лет, проявляется впервые ослаблением мышц нижних конечностей. Ребенок спотыкается, легко падает и, очутившись на земле, встает с трудом. Ему приходится прибегать к помоши рук. Он больше не может подниматься по лестнице или вовсе не может этому научиться. Все эти нарушения особенно становятся очевидны, когда ребенок явно медленнее учится и более неловок в своих движениях или когда он играет со своими ровесниками. В дальнейшем развивается ярко выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника (направление вперед). Для компенсации смещения центра тяжести тела пациент широко разворачивает плечи назад. В результате этой патологической осанки формируется своеобразная характерная раскачивающаяся ("утиная") походка. Слабость мышц, Миопатия, которая лежит в основе всех этих явлений, быстро прогрессирует. Со временем эти изменения становятся более тяжелыми. Мышцы туловища, тазового пояса и плечевого пояса становятся все тоньше и меньше, в то время как икры ног заметно увеличиваются в объеме (ложная гипертрофия). Иногда это увеличение можно обнаружить также у мышц тазового пояса и бедер, но это происходит не за счет мышечных волокон, а благодаря отложению жира и разрастанию соединительной ткани между ними. По этой причине не происходит прироста силы, наоборот, гипертрофия всегда выражается мышечной слабостью. Через 3- 4 года поражаются мышцы плечевого пояса и верхних конечностей. Сначала мышечная дистрофия охватывает плечи и руки, которые имеют атрофический, затем часто гипертрофический вид, точно такой, как это описано для нижних конечностей. Миопатия прогрессирует постоянно, пациент уже не может больше ходить и, в конце концов, вообще двигаться. Он не в состоянии вести самостоятельную жизнь, становится зависимым от чужой помощи и приговоренным к больничной койке или к креслу-каталке. Трагичность развития Миопатии тем очевидней, что большая часть больных детей в остальном совершенно здоровы умственно и физически и осознанно воспринимают свое положение. Миопатия типа Дюшенна наследуется по рецессивному (сцепленному с Х-хромосомой) типу. Это означает, что наследственное предрасположение к Миопатии передается от женщин, которые сами здоровы. Их сыновья наследуют Миопатию с 50%-ной вероятностью, дочери точно с такой же степенью вероятности становятся здоровыми носительницами дефектного гена. Решить вопрос, является ли женщина такой здоровой носительницей Миопатии, можно путем определения у нее особого энзима в крови (креатинфосфокиноза), который в таких случаях повышен. Подобный тест имеет большое значение для профилактики Миопатии и планирования семьи.

Другие формы прогрессирующей Миопатии. Наряду с дистрофией типа Дюшенна, которую из-за быстрого течения можно назвать также злокачественной, существует ряд других, доброкачественных форм Миопатии, которые в течение долгих лет не особенно быстро прогрессируют и даже переживают застой и только спустя долгое время приводят к развитию стойких дефектов. Эти миопатии большей частью касаются определенных групп мышц, например, только плечевого и тазового пояса (юношеская миопатия или болезнь Эрба-Рота), которая проявляется между 15-м и 25-м годами жизни. Такая Миопатия прогрессирует очень медленно, но неуклонно. Больной терпит трудности с подъемом рук над головой, его лопатки выступают, подобно крыльям. Наследуется по ауто-сомно-рецессивному типу. При плече-лопаточно-лицевой миопатии (форма Ландузи-Дежерина) атрофия касается сначала мышц лица и плечевого пояса, с последующим нарушением других групп мышц. При другой форме Миопатии, которая обычно проявляется только у взрослых и прогрессирует очень медленно, поражаются мышцы тазового пояса и бедер.

Диагноз Миопатия. Очень важно рано обнаружить Миопатию, не только для своевременного начала терапевтических мероприятий, но и с целью разъяснения родителям и самому пациенту значения учета этой наследственной предрасположенности Миопатии для планирования семьи. Однако из этого не следует, что диагностировать прогрессирующую миопатию просто. Именно на начальных стадиях диагностика Миопатии трудна. В ряде случаев Миопатия требует большого количества исследований, от электромиографии до биохимических анализов крови. Иногда бывает нужна биопсия, то есть взятие пробы ткани, которую затем исследуют в лаборатории.

Лечение Миопатии. На вопрос, существует ли специфическая терапия Миопатии, следует, к сожалению, ответить "нет". Многие методы лечения Миопатии (витамины, аминокислоты и др.) уже испробованы, однако ни один из них не приводит к исцелению Миопатии, но может по крайней мере усилить мышцы и замедлить дегенерацию.